Genetische Beratung und Diagnostik

Seit Juli arbeitet einmal im Monat eine Humangenetikerin aus München
in der Praxis meiner Frauenärzte. Nach meiner dritten Fehlgeburt am
20. Juni empfahl mir meine Ärztin eine Beratung.

Heute war es auch schon soweit und ich war sehr nervös, weil ich
überhaupt keine Ahnung hatte, was mich eigentlich erwarten würde.
Die Dame war sehr nett und wir begannen das Gespräch mit den Fakten.
4 Kinder in 4 Jahren, soweit erstmal ohne Probleme. Im Anschluss
3 Fehlgeburten in 6 Monaten. Wobei mir wichtig war zu erwähnen, dass
es sein kann, dass unser zweites Verlorenes durch einen Unfall umkam.
Das tolle war, sie hatte Einsicht in meine Akte, dadurch dass wir in
der Praxis meiner Ärztin waren. Ich musste nicht soviel ins Detail
gehen.
Wir erstellten zusammen einen Familienstammbaum, wobei es keine großen
Erkenntnisse gab. Meine richtige Oma, hatte mindestens 3 Fehlgeburten
zwischen den zahlreichen Kindern und zwei andere liebe Menschen (ein
Paar) mussten ein Kind gleich nach der Geburt loslassen, die Ursache
war nach der Geburt soweit man das sagen kann bekannt. Alle anderen
Verwandten, unsere Schwestern zB. haben keine Kinder. Wobei mir siedend
heiß einfällt, dass eine liebe Frau aus meiner Familie zwei späte Fehl-
und Totgeburten hatte.
Am Ende notierte sie auch, das zuviele Fruchtwasser in meiner
Schwangerschaft mit Noah und die daraufhin eingeleitete Geburt, damals
gab es keine Fruchtwasser Untersuchung, all das schien ihr wichtig.
Warum weiß ich nicht. Sie fragte mich dann auch nach Noahs Gesundheit.
Aber er ist fit und munter.
Jedenfalls zeigte sie mir eine Reihe von Chromosomen- Paaren und
erklärte mir, wasin der Regel bei einer Befruchtung passiert oder
passieren sollte, damit ein überlebensfähiges Kind entstehen kann.
Jeder gibt nur eine Hälfte eines Chromosomen-Paares dazu, falls einer
von beiden eines zuviel mit gibt und so vom anderen Partner zuwenig
da ist, gibt es einen Abbruch durch die Natur. Nur bei einer
Chromosomen- Häufung bei 13, 18 und 21 kann das Kind über die
12. Woche hinaus überleben. Dieser Fall kann aber nach einer
Fehlgeburt nur mit fetalem Material ermittelt werden. Was ich nicht
habe und nicht wollte, weil wir nicht wollten, dass an dem Leichnam
unseres Kindes, das in der 14.SSW verstarb, noch etwas anderes
gemacht wird. Außerdem war uns ja nie im Leben bewusst, dass das
doch nötig sein könnte. Man will sich mit so etwas nicht im
Geringsten auseinander setzen. Die anderen Kinder gingen zu früh
für diese Untersuchungen.
Chromosomen sind in der Regel gleich. Aber es gibt Frauen und Männer
die haben zwei ungleiche Chromosomen Paare und wenn nun die
fehlerhafte, zu lange oder zu kurze Hälfte weiter gegeben wird,
kann sich ein Kind nicht gesund entwickeln, es kommt zur Fehlgeburt.
Das kannte ich soweit und verstand ich auch. Sie erklärte mir, das
kann jedem passieren, ob 20 oder 40 Jahre alt. Eine Frau, die mit
20 Jahren Kinder verliert, kann mit 40 gesunde Zwillinge bekommen.
Nun stehen alle Ärzte erstmal ratlos da. 4 gesunde Kinder und dann
auf einmal diese Anhäufung von Verlusten von Schwangerschaften.
Generell geht man selbst oder Dritte davon aus, dass die gesunden
Kinder auf gesunde Eltern schließen lassen, sprich der Zufall die
gehäuften Fehlgeburten sind.
Aber vor einem Jahr hätte ich auch nie gedacht, dass ich hier mal so
sitzen würde. Heißt im Klartext, es könnte auch sein, dass der Zufall
die gesunden Kinder sind und ich oder der Mann oder wir beide doch
genetisch ein größeres Risiko haben, nicht lebensfähige Kinder zu
zeugen. Punkt. Das Ergebnis bekommen wir nach einer Blutanalyse in
ungefähr drei Wochen.
Weiter werden Schilddrüse und Gerinnung von mir überprüft. Und ab da
setzt mein Hirn jetzt aus. Vielleicht war da noch mehr, was untersucht
wird.
Sollte das Ergebnis dieser ganzen Untersuchungen unauffällig sein,
ist das noch lange kein Garant für weitere gesunde Kinder, gab die
Ärztin klar zu verstehen. Wir gehen weiterhin das gleiche Risiko ein.
Aber wir könnten uns eben auch bei etwas auffälligen gegen weitere
gemeinsame Kinder entschließen. So ist das.

Sollte das Ergebnis so gesehen positiv für uns ausfallen, werden wir
kein weiteres Gespräch bei der Beratung brauchen. Was dann weiter
passiert, kann ich nicht sagen. Vielleicht bestimmt meine Ärztin mal
die Hormonwerte. Aber das weiß ich nicht. Was ich weiß ist, dass ich
grad nix genaues weiß und auch nicht weiß, ob wir zusammen entscheiden
können, es noch einmal zu probieren, denn obwohl Statistik nicht auf
jeden einzelnen zugeschnitten ist, bleibt ein erhöhtes Risiko für
weitere Fehlgeburten mit jeder weiteren Fehlgeburt. Punkt.

(Aus dem Nähkästchen für mich und andere Frauen, denen ähnliches bevor
steht.)

9 Responses to “Genetische Beratung und Diagnostik”

  1. kerstin Says:

    Diesen Weg gingen wir vor drei Jahren auch. Es war so ein furchtbarer schwebender Zustand. Bei mir kam dann eine Chromosomenanomalie, eine Robertsonsche Translokation, heraus.
    Mir fehlt jetzt grad die Zeit um noch viel mehr zu schreiben, aber gern erzähl ich dir , wenn du magst, später von unserem Weg weiter. Der ja im vergangenem Jahr glücklich endete… woran ich aber lange Zeit nicht mehr zu hoffen gewagt hatte.
    Liebe Grüße einstweilen,
    Kerstin

  2. podruga Says:

    ach mensch, das wusste ich nicht, es tut mir sehr leid!
    ich habe mich seinerzeit gegen die untersuchung entschieden, zumindest die genetische. ich habe zwei kinder und drei fehlgeburten, am ende ist es mir gleich, welche dem zufall geschuldet sind. die konsequenz wäre doch die gleiche – man versucht es wieder oder nicht – nur dass man dann immer auf das mögliche risiko schielt. ich will es gar nicht wissen.
    das einzige, was ich testen lassen möchte, ist die gerinnung, ich muss mich nur mal kümmern…

    liebe grüße und alles gute für dich! (und ich weiß gar nicht, was für ein ergebnis ich dir für die tests wünschen soll. wahrscheinlich, dass nichts dabei rauskommt.)

  3. Anja Says:

    ich weißnicht, wie lange ich jetzt schon hin und herüberlege, einmal zu kommentieren. Ich lese schon ziemlich lange mit, bin aber eben ein stiller Mitleser. Ich lese gern hier, finde Gemeinsamkeiten und Unterschiede (hab selbst zwei kleine Töchter) und finde es toll, daß Du anderen so erlaubst, ein Stück eures Lebens mitzuleben, mit allen Höhen und Tiefen.

    So, genug der langen Vorrede :-), hier, was mir schon seit langer Zeit unter den Nägeln brennt:
    Ich weiß noch, wie Du schriebst, daß es nach Ben lange nicht klappen wollte mit einer weiteren Schwangerschaft, zumindest nicht so schnell wie bei den vorherigen, und ich mir dachte „Sie hat ja geschrieben, daß sie bei Ben das erste Mal wirklich gestillt hast, da wirkt die natürliche Verhütung durch die Hormonausschüttung beim Stillen bei ihr wahrscheinlich besonders gut“. Als es nach der ersten Fehlgeburt dann das Manschgal gab, hab ich mich mit euch gefreut, und war betroffen, dann von dem Unfall zu lesen. Ich maße mir nicht an, einschätzen zu können, wie es Dir jetzt nach dem neuerlichen Verlust geht. Aber in dem Beitrag, in dem Du von der dritten Fehlgeburt schreibst, erwähnst Du auch, daß der Bluterguß auch lange nach dem Unfall noch zu sehen war (was Deine Ärztin zuerst für ein Myom hielt). Ich bin keine Ärztin (nur Biologin), aber könnte es nicht sein, daß das einfach immer noch nicht vollständig verheilt war und deshalb zur Fehlgeburt geführt hat? Für mich hört sich Deine Geschichte jedenfalls nicht zwingend nach einem genetischen Fehler an, sondern jede einzelne Fehlgeburt scheint eine andere Ursache zu haben, sei es die blöde statistische Wahrscheinlichkeit bei der ersten, der Unfall bei der zweiten und jetzt vielleicht die Nachwirkungen des Unfalls bei der dritten.

    das war also mein holperiger erster Kommentar, meine Gedanken, die mir schon so lange im Kopf hin- und herschwappen.

    Ich wünsch Dir alles Gute,

    Anja

  4. KS Says:

    Kommt mir alles sehr bekannt vor. Wir gingen den Weg der genetischen Beratung nach 2 aufeinanderfolgenden Fehlgeburten. Heraus kam, dass bei uns beiden alles in Ordnung ist. Was ja irgendwie auch wieder positiv ist. Ich wünsche ihnen das gleiche Ergebnis!
    Wir hatten danach noch eine 3.Fehlgeburt. Wieso es zu den 3 Fehlgeburten kam, kann und wird uns wohl auch nie jemand sagen können. Es sollte halt aus irgendeinem Grund nicht sein…
    Nun hat es aber endlich geklappt (zur Unterstützung gab es diesmal am Anfang der Schwangerschaft Utrogest) und bald werden wir unseren kleinen Schatz in den Händen halten dürfen.

    Ich wünsche ihnen weiterhin viel Kraft und geben sie nicht auf! Ich kann mich sehr gut in ihre derzeitige Lage versetzen. Mir ging es schrecklich und ich bin erst wirklich drüber hinweggekommen mit der derzeitigen wohl erfolgreichen Schwangerschaft. Vorher bin ich immer mal wieder in Tränen ausgebrochen, kam nicht so richtig klar mit der Situation und fühlte mich auch allein gelassen und hatte Angst. Auch die Tatsache, dass die Männer das anders und schneller verarbeiten kommt mir bekannt vor. Für die Männer ist eine Schwangerschaft gerade am Anfang noch unrealer als für die Frau und eine Fehlgeburt erst recht. Aber ich kann ihnen sagen, dass eine Fehlgeburt auch an den Männern nicht spurlos vorbei geht, auch wenn sie es nach außen hin anders zeigen. Auch wenn es teilweise eine echte Probe für die Partnerschaft war, hat es uns am Ende noch viel näher zusammengeschweißt.

    Und ich habe mittlerweile von verschiedenen Ecken hören dürfen, dass man auch nach 3 aufeinanderfolgenden Fehlgeburten noch unkomplizierte erfolgreiche Schwangerschaften erleben darf. Ihnen deshalb alles Gute und viel Kraft für die Zukunft!

  5. Ines Says:

    Nur kurz: Ich hab dich jetzt lange Zeit vermisst, sehr oft an euch gedacht, eigentlich sollten dich Grüße über den Postweg erreichen – nun das wird noch.
    Ich habe mich nie mit diesen Dingen auseinandersetzen müssen, ich hab keine Ahnung davon, ich hab mich immer über eine neue Schwangerschaft bei euch gefreut und war dann anschließend schockiert. Ich wünsch euch weniger Steine auf euren Wegen,

    alles Liebe Ines

  6. kassiopeia Says:

    @Kerstin: Ja, gern würde ich mehr hören. Ihr scheint da auch einen schlimmen Weg hinter euch zu haben und… ich wollte einmal danke sagen für all die lieben Gedanken und Worte in den letzten Monaten an dieser Stelle!

    @podruga: Danke. Wir hatten keine Zeit es überhaupt jemanden zu erzählen. Und schon war das kleine Glück wieder fort. Wir haben und werden nie eine Untersuchung am Kind machen lassen, weil es eben nicht das tote Kind wieder lebendig machen würde. Aber wir wollen wissen, ob wir nicht zusätzlich ein Risiko mitbringen. Egal welcher Art.

    @Anja: Hallo und dank dir fürs Melden! Ich freu mich immer, wenn stille Leser sich zu erkennen geben! Sehr sogar! :) Ich habe mir selbst schon so viele Gedanken gemacht. Seufz. Das was man auf dem Ultraschall einen Monat nach der OP sah, war ein 1cm großer Fleck, der ein Myom sein sollte. Nach einer ungewöhnlichen Blutung und einigen Wochen später, es waren bestimmt 5 oder 6 war kein Fleck, nichts mehr zu sehen. Die Gefahr wäre vorher gewesen, dass ein neuer kleiner Zellhaufen sich genau auf das Myom
    gelassen hätte, aber es war keines und auch nichts mehr zu erkennen. Ich bekam ein klares Okay von meiner Ärztin für weitere Familienplanung und hoffte halt. Zwei, drei Wochen später, war ich dann schon wieder schwanger. Aber dieser Zyklus nach einem Monat Pille war seltsam. Aber leider war im Urlaub weit und breit kein Frauenarzt, den ich hätte aufsuchen können. Und so endete unsere Freude über neues Leben eben einen Tag nach der Ankunft zu Hause. 5 Tage etwas Glück. Mehr nicht.
    Ich weiß nicht, ob es Zufall ist, aber es kann eben niemand mehr genau sagen und der Punkt ist einfach, ich möchte nicht noch ein Kind verlieren, dann die Untersuchung machen lassen, um dann festzustellen, ich hätte schon viel eher all diese Untersuchungen machen lassen „müssen“ und etwas ist auffällig und hätte ich nur vorher usw. Ich möchte das jetzt einfach nur wissen und bin dankbar das dabei gleich noch ein paar andere in Frage kommende Ursachen unter die Lupe genommen werden.
    Danke fürs Mut machen, ich werde weiter erzählen, wenn es etwas neues gibt.

    @KS: Sie waren mit mir schwanger oder? Und nun habt ihrs fast geschafft! Gar nicht mehr lange. Ich freu mich sehr, hab ich doch noch an euch und eure Geschichte gedacht!
    Ich weiß nicht, was dabei rum kommt, aber so wie ihr in eurer Situation Gewissheit wolltet,
    wollen wir sie auch. Und dann schauen wir mal, wohin die Reise geht. Ja, mittlerweile wäre ich dankbar für medizinische Unterstützung in Form von Tabletten. Ich weiß ja nicht wie es euch erging, aber diese Unbeschwertheit, die wird es nie wieder geben. Da musste ich schon ein Stück loslassen, jede Schwangerschaft birgt genau dieses Risiko von neuem Abschied.
    Vielen Dank fürs noch mal Rühren und Mut machen, denn im Moment habe ich einfach nur noch große Angst und weiß in der Richtung nicht wirklich wohin.

    @Ines: Ich danke dir so sehr!

  7. KS Says:

    Ja wir waren gleichzeitig schwanger. Ich freu mich schon riesig auf das Kind. Das lange Warten und die Fehlschläge haben den Kinderwunsch einfach noch viel stärker gemacht. Neulich sagte eine Hebamme zu mir, dass es ein ganz besonderes Kind ist und das ist es wahrlich. Jedes Kind, dass nach (mehreren) Fehlgeburten entsteht, ist doch irgendwie etwas besonderes und wahrlich ein Zeichen des absoluten Wunsches nach eben diesem Kind…

    Uns hat das Utrogest, was wahrscheinlich medizinisch absolut nicht notwendig gewesen wäre (waren doch die Progesteronwerte in den Schwangerschaften immer in Ordnung), psychisch eine Stütze gegeben. Es war irgendwie so, als würden die Tabletten schon dafür sorgen, dass es diesmal nicht schief geht (wir hatten solch einen Schiss, als ich die Tabletten dann gegen Ende des 1.Trimesters absetzen sollte). Aber Unberschwert konnte man trotzdem, zumindest die erste Zeit der Schwangerschaft, nicht genießen. Zu groß war die Angst, dass es wieder passiert. Wir haben uns gar nicht mehr so richtig über den positiven Test gefreut, oder die ersten Bildchen vom Zwerg. Erst mit der Zeit kam die Unbeschwertheit zurück. Ich habe die Schwangerschaft dann wahnsinnig genossen (bzw. geniesse sie auch noch) und war nach der überstandenen „kritischen Zeit“ in einer Art Dauerglückszustand. Aufgrund der Vorgeschichte war mir umso mehr Bewusst, was für ein Wunder eine Schwangerschaft ist (ohne die Fehlgeburten hätte ich es wahrscheinlich als Selbstverständlich betrachtet).

    Ich hoffe ich konnte ihnen ein bißchen Mut machen. Versuchen sie, auch wenn es schwer fällt, unverkrampft und mit so wenig Angst wie möglich an die Sache heranzugehen (wenn ich an mögliche Geschwisterschen für den jetzigen Zwerg denke, hab ich schon jetzt bißl Bammel, dass es wieder so ein schwerer Kampf wird). Vielleicht kann ihnen auch ihre Ärztin oder eine Hebamme ein bißchen helfen. Manchmal braucht man zum „Abschalten der Psyche“ halt ein bißchen Placebo. Und wenn es nur ein kleines Ritual oder wie bei uns das Utrogest ist. Viel Glück & Kraft!

  8. Pienznaeschen Says:

    Ich habe jetzt lange überlegt ob ich was schreiben mag oder nicht und vor allem wie … für mich gehört eine ordentliche Portion Mut dazu, neben dem das man eine Stück „Sicherheit“ haben möchte um diese „Untersuchungen“ an zu gehen. Wir haben uns für´s erste dagegen entschieden (unsere Situation ist eine andere, uns wurde dazu geraten weil man uns dazu mehr oder weniger raten „muss“ wenn der Kinderwunsch eben ein Wunsch bleibt…) und so bleibt immer die Frage was wohl raus kommen würde und die Frage was mir diese Antwort bringen würde? Es ist schwierig, aber ein aktiver Schritt den man bewusst geht und somit sehr wertvoll. Ich hoffe Du kannst irgendwie erahnen was ich schreiben wollte …?

    Ich wünsche Euch von Herzen das Ihr ein Stück „Sicherheit“ als Antwort bekommen werden und drücke arg die Daumen.

  9. bauchgefuehle Says:

    Hallo,

    auch ich habe schon öfters angesetzt, um dir zu schreiben, es aber dann doch nie geschafft. Jetzt aber. Du kennst ja meinen Blog und grob auch meine Geschichte und hast mir selber schon so liebe Kommentare geschrieben.

    Auch wir haben im letzten Jahr monatelang alle möglichen Untersuchungen machen lassen wg. meiner späten Fehlgeburten und auch das letzte verlorene Baby wurde untersucht, aber ohne Befund. Man sucht verzweifelt nach einer Erklärung und die gibt es leider nicht immer. Auch wenn es gut ist, dass nichts gefunden wurde, fühlt man sich hilflos und die Angst bleibt eben, ob man will oder nicht.

    Ich bin mir sicher, dass zumindest genetisch nichts bei euch gefunden wird. Denn sonst hättet ihr ja schon vier mal ein Wunder erlebt (habt ihr natürlich, aber ich hoffe, du weißt, wie ich das meine). Vielleicht haben sich die Hormone oder die Schilddrüse verändert, das passiert manchmal nach Schwangerschaften. Aber das kann man feststellen und behandeln. Vielleicht gebt ihr euch ein bisschen Zeit? Aber ich weiß, dass das jedes Paar selber entscheiden muss.

    Ich wünsche euch Mut und Kraft nach vorne zu blicken und dass ein weiteres Wunder zu euch stößt.

    Liebe Grüße

    bauchgefuehle